Curso teórico “Formación de enfermedades raras metabólicas”

 

 

Curso de verano 2014

Curso teórico “Formación de enfermedades raras metabólicas”

(Bioquímica genética y errores innatos del metabolismo)

 

Imparte:

Dr. en C. Luis Antonio Páez Riberos

 

REQUISITOS

1. Ser estudiante activo de alguna de las siguientes carreras: Ingeniería Bioquímica, Medicina, Biología, Bioquímica y Quimicofarmacobiólogía.

2. Presentar su copia de credencial de estudiante.

3. Haber cursado ya la asignatura de Bioquímica en sus respectivas universidades.

4. Asistir al 100 % del curso para tener derecho a la constancia con valor curricular.

5. Participar en todas las actividades que sean programadas durante el curso de verano.

 

CUPO

El cupo es para los primeros 20 estudiantes que se inscriban.

 

FECHA DE INSCRIPCIÓN

La fecha de inscripción se abre el lunes 16 de junio del 2014 a las 12:00 horas y se cierra el día viernes 20 de junio del 2014 a las 12:00 horas.

 

LUGAR DE INSCRIPCIÓN

La inscripción se hará directamente con el Dr. Luis Antonio Páez Riberos, en el cubículo 10 del Edificio de Investigación. La inscripción se hará en las horas laborales.

 

LUGAR DE IMPARTICIÓN DEL CURSO

Sala Audiovisual de Biblioteca del Centro Universitario de los Lagos (CULagos), ubicado en Enrique Díaz de León 1144, Col. Paseos de la Montaña.

 

FECHA DEL CURSO DE VERANO

Del  14 al 18 de julio del 2014

 

HORARIOS DEL CURSO

Lunes 14 de julio del 2014: De 9:00 a 14:00

Martes 15 de julio del 2014: De 11:00 a 15:00

Miércoles 16 de julio del 2014: De 11:00 a 15:00

Jueves 17 de julio del 2014: De 9:00 a 14:00

Viernes 18 de julio del 2014: De 99:00 a 14:00

Descanso: 30 minutos según el horario

 

VALOR CURRICULAR

Entrega de constancia con valor curricular de 23 horas por parte de la Jefatura del Departamento de Ciencias de la Tierra y de la Vida (DCTV) del CULagos.

 

OBJETIVO GENERAL DEL CURSO

Identificar los procesos bioquímicos metabólicos y los errores del metabolismo que desencadenan enfermedades raras en humanos.

 

OBJETIVOS PARTICULARES DEL CURSO

1. Describir los conceptos generales de bioquímica genética y su importancia a nivel medico en humanos.

2. Identificar las rutas metabólicas y los procesos metabólicos celulares para el mantenimiento de una buena salud humana.

3. Identificar los tipos de herencia genética en humanos y sus procesos celulares.

4. Identificar los diferentes errores innatos del metabolismo (EIM), sus causas, su ruta metabólica, las moléculas que intervienen en dichos procesos, etc.

5. Describir tratamientos actuales para los errores innatos del metabolismo (EIM).

 

ACTIVIDADES A DESARROLLAR

1. Presentaciones sobre los temas que se van a analizar durante el curso.

2. Mini presentaciones sobre los temas que se van a analizar durante el curso.

3. Análisis de artículos científicos en español sobre los temas a desarrollar.

4. Análisis de artículos científicos en inglés sobre los temas a desarrollar.

5. Entrega de un  Trabajo por parte de los participantes del curso al profesor.

6. Seminarios desarrollados por los participantes del curso

 

TEMARIO

TEMA

ACTIVIDADES DE LOS ESTUDIANTES

Generalidades de los EIM

- Definición de enfermedad

- Tipos de herencia

- Rutas metabólicas

- Definición de EIM. Ejemplos

Discusión en clase y análisis de artículos científicos en español e inglés sobre el tema

Fenilcetonuria y galactosemia

- Definición

- Tipo de herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

 

Enfermedades de depósito de glicógeno

- Definición

- Tipo de herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

Seminario. Control de calidad en EIM.

Seminario. Hiperhomocistinemia y riesgo cardiovascular

Acidemias orgánicas y aminoacidopatias

- Definición

- Tipo de herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

Seminario. Análisis de hipotéticos pacientes con glicogenosis tipo I y III.



Seminario. Fructosuria y pentosurias

Mucopolisacaridosis

- Definición

- Tipo de herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

Establecimiento de valores de referencia para ácido láctico.

Deficiencia hereditaria de lactasa

Acidemias orgánicas

- Definición

- Tipo de herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

Hipotiroidismo congénito

Enfermedades neurodegenerativas

- Definición

- Tipo de Herencia

- Fisiopatología

- Diagnóstico

- Tratamiento

Hemoglobinopatías

Terapias para EIM

Diseño de un laboratorio para EIM en un hospital materno infantil de 200 camas

Tamizaje neonatal y selectivo